Congenital Bone Marrow Failure Syndromes
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Schwere chronische Neutropenie (abgekürzt: SCN)
Eine Neutropenie liegt vor, wenn die Zahl der neutrophilen Granulozyten im Blut vermindert ist. Dabei wird die Neutropenie anhand der absoluten Zahlen der neutrophilen Granulozyten in drei Schweregrade unterteilt:
Leichte Neutropenie |
Werte zwischen 1000-1500/µl |
Mittelschwere Neutropenie |
Werte zwischen 500-1000/µl |
Schwere Neutropenie |
Werte unter 500/µl |
Die Abkürzung "SCN" steht für "schwere chronische Neutropenie". Darunter wird eine Gruppe von verschiedenen Subtypen von Erkrankungen zusammengefaßt, bei denen die Neutropenie über einen Zeitraum von mehr als drei Monaten besteht. Die Hauptfunktion der neutrophilen Granulozyten besteht in der Abwehr von bakteriellen Infektionen. Aus diesem Grund leiden Patienten mit SCN häufig an rezidivierenden bakteriellen Infektionen unterschiedlichen Schweregrades mit zum Teil lebensbedrohlichen Verlauf.
Subtypen von SCN
Schwere chronische Neutropenien werden in drei Hauptgruppen unterteilt:
1. congenitale (angeborene) Neutropenie
2. zyklische Neutropenie
3. idiopathische Neutropenie
Bei allen hier aufgeführten Erkrankungen handelt es sich um seltene Erkrankungen mit einer vermuteten Inzidenz von 1-2 Erkrankungen pro 1 Million Einwohner. Im SCNIR werden klinische Daten zu diesen seltenen Erkrankungen gesammelt und ausgewertet.
Congenitale Neutropenie
Die Gruppe der angeborenen Neutropenien umfasst:
1. Schwere congenitale Neutropenie, auch als Kostmann Syndrom bekannt
2. Neutropenie assoziiert mit Stoffwechselerkrankungen (z. B. Glykogenose Typ 1b)
3. Neutropenie assoziiert mit Pankreasinsuffizienz (Shwachman-Diamond Syndrom)
4. Neutropenie assoziiert mit Immundefekten (z. B. Hyper-IgM Syndrom)
5. Myelokathexis
6. Barth Syndrom
7. Andere
Zyklische Neutropenie
Die zyklische Neutropenie ist charakterisiert durch einen 21-tägigen 'Zyklus' der neutrophilen Granulozyten im Blut. Dabei schwanken die Neutrophilenzahlen zwischen einem maximalen Wert, der im Normbereich liegen kann, und einem Minimum von i.a. weniger als 200 neutrophilen Granulozyten pro µl Blut.
Die Zyklen variieren von Patient zu Patient: einige Patienten sind während des gesamten Zyklus neutropenisch, während andere nur an wenigen Tagen niedrige Granulozytenwerte haben und während des restlichen Zyklus ein normales Blutbild zeigen.
Idiopathische Neutropenie
Zur Gruppe der idiopathischen (erworbenen) Neutropenien gehören:
1. Autoimmunneutropenie des Kleinkindesalters
2. Autoimmunneutropenie (andere Formen)
3. Chronische Neutropenie unklarer Genese
Neben den oben erwähnten chronischen Neutropenien treten gelegentlich auch vorübergehende schwere Neutropenien von kurzer Dauer (weniger als 3 Monate) auf. Häufig werden diese transienten oder akuten Neutropenien durch Medikamente wie z.B. Antibiotika oder Chemotherapeutika ausgelöst.
THERAPIEMÖGLICHKEITEN
Zur Entscheidung über die Therapie der chronischen Neutropenie ist in erster Linie die richtige Diagnosestellung entscheidend. Hierzu gibt das SCNIR Hilfestellung und Informationen auf Anfrage. Neben der Behandlung der durch die Neutropenie hervorgerufenen bakteriellen Infekte mit Antibiotika, werden Zytokine erfolgreich eingesetzt. Die Mehrzahl der Patienten mit schwerer chronischer Neutropenie profitiert von einer Therapie mit G-CSF. In der Neutropenie-Ambulanz, einer Spezialambulanz der Abteilung für pädiatrische Hämatologie und Onkologie können Patienten nach Voranmeldung vorgestellt werden.
DOKUMENTATION
Im Netzwerk für angeborene Störungen der Blutbildung werden u.a. klinische Langzeitverläufe von Patienten mit schwerer chronischer Neutropenie dokumentiert und ausgewertet. Darüber hinaus werden ständig Blut- und Knochenmarksproben der Patienten in einer Neutropenie-Zellbank gesammelt, die für Neutropenie-relevante Forschungsprojekte zur Verfügung gestellt werden können. Für jeden Patienten werden jährlich Informationen zu klinischem Verlauf, Therapie und deren Nebenwirkungen sowie wesentliche Untersuchungsbefunde erfasst. Die Daten werden in regelmäßigen Abständen analysiert, ausgewertet und in einem ausführlichen Bericht zusammengefasst.
KONTAKTINFORMATIONEN
Das Register für schwere chronische Neutropenie unterstützt behandelnde Ärzte bei Fragen zur Diagnose und Therapie. Pädiatrische Patienten mit schwerer chronischer Neutropenie können nach vorheriger Terminvereinbarung auch in der Neutropenie-Ambulanz der Kinderklinik vorgestellt werden:
Neutropenie-Ambulanz
Abteilung Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Kinderklinik
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Str. 1
D-30625 Hannover
Tel.: +49 (0)511-532 3214